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Plaia Elisa: Sindrome di Ondine (ipoventilazione centrale congenita).

Elisa era troppo piccola: racconta la mamma

Nostra figlia Elisa è nata nel 1993, affetta dalla sindrome da ipoventilazione centrale congenita, più comunemente nota come Sindrome di Ondine, nome che deriva dalla mitologia germanica.

Ondine era una ninfa acquatica. Era molto bella e, come tutte le ninfe, immortale. Tuttavia, se si fosse innamorata di un mortale e avesse dato alla luce suo figlio, avrebbe perso la sua immortalità. Ondina alla fine si innamorò di un bel cavaliere, sir Lawrence, e i due si sposarono. Al momento di scambiarsi i voti, Lawrence giurò che l’avrebbe sempre amata e le sarebbe stato fedele. Un anno dopo il loro matrimonio, Ondina partorì suo figlio, e da quel momento cominciò ad invecchiare. Come l’attrattività fisica di Ondina diminuiva, Lawrence perdeva interesse verso di lei. Un pomeriggio Ondina stava camminando vicino alle scuderie quando sentì il russare familiare di suo marito. Entrata nelle scuderie, lo trovò addormentato fra le braccia di un’altra donna. Furiosa, Ondine lo maledisse, esclamando: “Tu mi hai giurato fedeltà con ogni tuo respiro, ed io ho accettato il tuo voto. Così sia. Finché sarai sveglio, potrai avere il tuo respiro, ma dovessi mai cadere addormentato, allora esso ti sarà tolto e tu morirai!”

 

 

 

Questa patologia, che fa parte delle cosiddette malattie rare, dipende da un’alterazione genetica del gene PHOX2B. Si manifesta con un difetto a livello del sistema nervoso centrale autonomo nella regolazione del respiro: il centro del respiro durante il sonno infatti non manda il “comando” di respirare, perciò ha bisogno di un supporto meccanico per la respirazione, altrimenti è a rischio di morte. Elisa ha usato dall’età di un anno, una maschera collegata ad un ventilatore BPAP: era stato un notevole successo aver evitato la tracheostomia, alla quale sono destinati abitualmente i bambini che presentano questo problema, al fine di poterli ventilare con la BPAP.

Crescendo però notavamo che proprio questa maschera, che per lei era fondamentale, procurava, in termini ortodontici, una così detta “malocclusione di III classe”: la maschera comprimeva la mascella e gli zigomi, impedendone lo sviluppo. Il risultato era un morso inverso con una mandibola protrusa e una mascella contratta, il che, oltre ad alterare pesantemente la masticazione, dava a Elisa un aspetto poco piacevole. All’inizio, concentrati sul vitale problema respiratorio, non avevamo dato molta importanza alla masticazione e all’estetica, ma andando avanti non potevamo sottovalutarle. Dopo alcune ricerche arrivammo finalmente alla conoscenza del dott. Bernkopf e per noi fu una svolta, non so come sia stato possibile, ma il dottore riuscì ad applicare la maschera nasale di Elisa su una maschera ortognatodontica di Delaire. Fu un grande sacrificio per noi frequentare lo studio dentistico a Parma, visto che risiediamo a Torino, ma fu altrettanto grande il successo ottenuto dal Dottor Bernkopf per il quale abbiamo un’immensa stima e gratitudine.

Proseguo io il racconto, per motivi… tecnici. (EB). Ero stato chiamato a Roma del Prof. Roberto Ronchetti, direttore della Pediatria del Policlinico Umberto Primo e da sua moglie Prof. Maria Pia Villa, esperta in problemi respiratori e di Sindrome delle Apnee Ostruttive nel Sonno (OSAS). Si erano incuriositi al mio approccio con questo problema, che affrontavo con un trattamento ortodontico precoce in luogo dell’Adenotonsillectomia. (questa collaborazione ha generato il primo lavoro scientifico al mondo su questo tema: Villa MP, Bernkopf E * , Pagani J, Broia V* , Montesano M, B Paggi, Ronchetti R Randomized controlledstudy of an oral jaw positioning appliance for the treatment of obstructive sleep apnea in children with malocclusion  .*Consultant orthodontist Am. J. Respir. Crit. Care Med., Volume 165, Number 1, January 2002, 123-127. Questo articolo ha avuto ad oggi più di 130 citazioni). Un giorno la Prof. Villa mi fa vedere Elisa, e   mi dice: “Edoardo, cosa possiamo fare per questa bambina?”.  In effetti Elisa era andata incontro alla complicanza che C. Guilleminault, il maggior esperto mondiale di problemi respiratori nel sonno, aveva descritto pochi mesi prima, senza darvi peraltro soluzione (Li KK, Riley RW, Guilleminault C: An unreported risk in the use of home nasal continuous positive airway pressure and home nasal ventilation in children: mid-face hypoplasia Chest, 2000 Mar;117(3):916-8)

Fig. 1-2: il profilo di IIIa Classe di Elisa, sostanzialmente uguale a quello del caso illustrato con telecranio nell’articolo di Guilleminault sulla rivista “Chest”.

Le terze classi si trattano abitualmente con una trazione extraorale denominata “maschera di Delaire” dal nome del suo geniale inventore (rossa nelle foto 3 e 4) che, appoggiandosi al mento e alla fronte, esercita una trazione sull’arcata dentaria superiore, e quindi sulla mascella, correggendone la retrusione. Elisa aveva però necessità di portare anche la maschera respiratoria: ho pensato così di assemblare i due dispositivi.

Il tutto si appoggiava alla fronte e al mento, e non sulla mascella. La maschera respiratoria si poteva avvicinare alla pelle del viso grazie a due viti micrometriche, di quel tanto che l’aria in pressione non uscisse, ma senza esercitare quella compressione eccessiva, che era stata la causa della deformazione del viso e dell’insorgenza della grave malocclusione . La trazione elastica sull’arcata dentaria superiore correggeva il morso inverso di IIIa casse.

 

 

 

 

 

Fig. 5-6-7 evoluzione della bocca   Fig. 8-9-10 evoluzione del profilo

Il risultato è stato buono, anche dal punto di vista scientifico. Ne è nato un articolo, proposto alla più importante rivista scientifica in campo respiratorio, che l’ha pubblicato dopo che il Direttore ci aveva a scritto una lettera molto gentile: diceva di aver inviato, come di prassi, l’articolo ai revisori scientifici. Metà di questi lo avevano giudicato in maniera totalmente negativa, una sciocchezza, ma l’altra metà lo aveva giudicato non semplicemente “pubblicabile”, ma addirittura geniale per la soluzione adottata. Il Direttore ci scrisse che in questi casi, con metà pareri negativi, solitamente non pubblicava un articolo sulla sua prestigiosissima Rivista, ma era stato colpito dal giudizio particolarmente positivo dell’altra metà, per cui, sotto la sua personale responsabilità, aveva deciso di pubblicarlo: Villa MP, Pagani J, Ambrosio R, Ronchetti R, Bernkopf E. Mid-face hypoplasia after long-term nasal ventilation. Am J Respir Crit Care Med 2002 Oct 15;166(8):1142-3.

Al di là di tutto, la cosa più importante è che Elisa abbia una bocca perfetta e sia una bellissima giovane donna.

 

Confermo che la relazione sopra riportata descrive esattamente la mia storia clinica, e ne autorizzo la pubblicazione, in testo e in immagini, a fini divulgativi e scientifici anche via internet, in deroga consapevole alle disposizioni vigenti in tema di privacy.

E.P.

E-mail: elisa.plaia@yahoo.it